Pentru a înțelege ceea ce este Acondroplazia

Acondroplazia este un tip de nanism, care este cauzată de o modificare genetică care determină individul să aibă o înălțime mai mică decât cea normală, însoțită de membrelor și trunchiului, cu un raport disproporționat de mare, cu picioarele plecat. În plus, adulții cu această modificare genetică au, de asemenea, mâinile mici și largi, cu degete scurte, creșterea dimensiunii capului, fetei caracteristici foarte specifice, cu frunte proeminentă și regiune între ochi aplatizate și dificultatea de a întinde brațele.

Acondroplazia este rezultatul creștere insuficientă a oaselor lungi, și este tipul de nanism, care creează cele mai mici oameni din lume, fiind capabil de a aduce adulți pentru a măsura de 60 de centimetri în înălțime.

Schimbări majore asociate cu Acondroplazie

Principalele schimbări și probleme pe care oamenii cu Acondroplazie fata sunt:

  • Limitări fiziceasociat deformări în oase și înălțime, pentru că de multe ori în locuri publice nu sunt adaptate, iar accesibilitatea este limitat;
  • Probleme de respirațiecum ar fi apneea de somn și de obstrucție a căilor respiratorii;
  • Hidrocefaliedeoarece craniul este mult mai îngust, care duce la acumulare anormală de lichid în interiorul craniului, care provoacă umflarea și creșterea presiunii;
  • Obezitateacare poate duce la probleme la nivelul articulațiilor și crește șansele de a avea probleme cu inima;
  • Problema în dințipentru arcada este mai mică decât cea normală, există, de asemenea, o aliniere incorectă și suprapunerea dintilor;
  • Nemulțumirile și problemele socialepoate afecta persoanele care au aceasta boala, cum se poate simți nemulțumit de aspectul dvs., ceea ce duce la un fals sentiment de inferioritate și problemă socială.

Picioarele plecat prezent în AcondroplaziePicioarele plecat prezent în Acondroplazie
Mâini mici, late cu degete scurte prezente în AcondroplazieMâini mici, late cu degete scurte prezente în Acondroplazie

În ciuda duce la diverse probleme fizice și limitări, Acondroplazia este o modificare genetică care nu afectează inteligența.

Cauzele de Acondroplazie

Acondroplazia este cauzat de mutații într-o genă legată de creșterea oaselor, ceea ce duce la dezvoltarea anormală. Acest mudação pot să apară în izolare în familie, sau pot fi transmise de la părinți la copii, în formă de moștenire genetică. Pentru acest motiv, un tată sau o mamă cu acondroplazie au despre o șansă de 50% de a avea un copil cu aceeasi boala.

Diagnosticul de Acondroplazie

Acondroplazia poate fi diagnosticata atunci cand o femeie este insarcinata, apoi din luna a 6-a de sarcina printr-un examen ecografic prenatale sau cu ultrasunete, deoarece există o reducere în mărime și scurtarea oaselor. sau prin rutină cu raze x pentru membrii de copil.

Cu toate acestea, pot exista cazuri în care boala este diagnosticată doar mai târziu, după ce copilul se naște prin rutină cu raze x pentru membrii de copil, ca această problemă poate trece neobservat pentru părinți și medici pediatri, ca nou-nascutii sunt, în general, membrele scurte în raport cu trunchiul.

În plus, atunci când ultrasunete sau raze x pentru membrii de copil nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul de boala, este posibil să se efectueze un test genetic, care determină dacă există sau nu există nici o modificare în gena care cauzează această formă de nanism.

Tratamentul de Acondroplazie

Nu există nici un tratament care va vindeca Acondroplazie, cu toate acestea, și unele tratamente, cum ar fiFizioterapiepentru corectarea posturii și consolidarea muschii, efectuarea de activitate fizică regulată și sprijin pentru integrare socială, poate fi indicată de către chirurg ortoped pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Copiii cu această problemă genetică ar trebui să fie însoțită de naștere și de follow-up ar trebui să se extindă pentru toată viața, așa că starea lor de sănătate poate fi evaluată periodic.

În plus, femeile cu Acondroplazie care doresc să rămână gravide pot avea un risc crescut de a avea complicații în timpul sarcinii, deoarece există mai puțin spațiu în stomac pentru copil, ceea ce crește șansele de copilul fiind născut prea devreme.